مطالعات دانشگاه تگزاس نشان می‌دهد نوعی ویرایش ژنوم جدید موسوم به CRISPR-Cpf1جهش‌های مرتبط با بیماری دیستروفی دوشن را تصحیح می‌کند. پژوهشگران مرکز پزشکی دانشگاه تگزاس، جهش دیتسروفی عضلانی دوشن را در سلول‌های انسانی و مدل‌های حیوانی تجربی تصحیح کردند. آن‌ها با استفاده از روش جدید ویرایش ژنوم به نام CRISPR-Cpf1 به این موفقیت دست یافتند.
دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی عضلانی از گونه ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری می‌توان تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی را که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند نام برد. در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می‌شود. این بیماری در اثر تغییرات و نقص در ژن DMD ایجاد می‌شود. این ژن مسؤلیت ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است را به عهده دارد.
این پژوهش در مجله Science Advances منتشر شده است. در پژوهش‌های پیشین، دانشمندان نشان داده بودند روش ویرایش ژنوم CRISPR-Cas9 می‌تواند نقش ژنتیکی مربوط به بیماری DMD را تصحیح کند. پژوهشگران دانشگاه دالاس اخیرا یک کمک مالی دریافت کردند تا مطالعات خود را در این باره ادامه دهند. آن‌ها خطرهای احتمالی مربوط به روش CRISPR-Cas9 را در محیط بالینی مورد بررسی قرار دادند.
در مطالعه اخیر، پژوهشگران از روش CRISPR-Cpf1 برای اصلاح کردن جهش‌های DMD استفاده کردند. روش جدید نسبت به روش پیشین چند مزیت دارد. آنزیم Cpf1 از Cas9 بسیار کوچکتر است و همین ویژگی باعث می‌شود راحت‌تر توسط سلول هدف دریافت شود. همچنین برای انواع کاربردهای درمانی ممکن، انعطاف‌پذیری بیشتری دارد.
نویسنده ارشد مقاله اریک اولسون می گوید: «ما سلول‌های گرفته شده از بیمار که دارای جهش دیستروفی عضلانی دوشن است را در شرایط آزمایشگاهی تصحیح کردیم. ژن‌هایی وجود دارد که ممکن است با Cas9 سخت‌تر از Cpf1 ویرایش شوند.»
بیماری DMD ناشی از جهش ژن‌های کدکننده پروتئین دیستروفن است. این نوع پروتئین برای حرکت صحیح عضلات ضروری است. جهش این ژن باعث می‌شود قدرت عضلانی کاهش یابد. به کمک ویرایش ژنوم از طریق Cas9 و Cpf1 نه تنها جهش ژن دیتسروفی عضلانی دوشن اصلاح می‌شود بلکه انقباض و قدرت عضلانی بهبود می‌یابد. این پژوهش بر روی سلول‌های انسانی و مدل‌های حیوانی انجام شده است.
رایج‌ترین اختلال ژنتیکی کودکان بیماری دیتسروفی عضلانی دوشن است که از هر ۳۵۰۰ نوزاد پسر متولد شده یک نوزاد به آن مبتلا است. ژن دوشن در کروموزوم X یافت می‌شود که در وهله اول بر پسران تاثیر دارد.
Reference: http://advances.sciencemag.org/content/3/4/e1602814
تاریخ انتشار:۹۶/۷/۱۹